If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting karaļa Džordža III slimība , ko vismaz daži eksperti uzskata par porfīriju.
Tieši tā: lai gan “Karaliene Šarlote” ir izdomāts Šarlotes un Džordža stāsta pārstāsts, īstajam karalim Džordžam III bija medicīniskas problēmas, un vienā brīdī tika uzskatīts, ka tos izraisa porfīrija, ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, kas. Klīvlendas klīnika Tiek lēsts, ka tas ietekmēs mazāk nekā 200 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs. (Bet tas var būt asimptomātisks, tāpēc daži cilvēki ar to var netikt diagnosticēti.) Traucējumi parasti tiek mantoti no vecākiem, un to izraisa augsts dabiski sastopamas ķīmiskas vielas līmenis organismā, kas pazīstams kā porfirīni. Tas izraisa negatīvus simptomus, kas galvenokārt ietekmē ādu un nervu sistēmu.
Tomēr šobrīd ideja, ka karalis Džordžs III cieta no porfīrijas, ir diezgan plaši apstrīdēts. Diagnoze pirmo reizi tika atklāta pagājušā gadsimta sešdesmitajos gados, kad divi psihiatri apgalvoja, ka viņa medicīniskie dokumenti liecina, ka viņam ir šī slimība. Taču gadu gaitā citi pētījumi liecina, ka karaļa Džordža III gadījumā porfīrija bija nepareiza diagnoze un, iespējams, viņam bija bipolāri traucējumi, ziņo žurnāls. Klīniskā medicīna . Bet pat tad, izrāde ir atkal izraisījusi interesi par porfīriju. Šeit ir viss, kas jums jāzina par aknu darbības traucējumiem, tostarp par to simptomiem, to, kā tas tiek diagnosticēts un vai tas ir ārstējams.
Kas ir porfīrija?
Porfīrija apraksta astoņu retu ģenētisku traucējumu grupu, kas ietekmē ādu un nervu sistēmu dabisko ķīmisko vielu, ko sauc par porfirīniem, uzkrāšanās rezultātā. saskaņā ar Klīvlendas klīniku . Porfirīni ir dabiski atrodami organismā un ir nepieciešami, lai izveidotu hēmu, kas ir molekula, kas nepieciešama hemoglobīna (sarkanajās asins šūnās atrodamā olbaltumviela) ražošanai. Ja organismā ir pārāk daudz porfirīnu, tas var būt kaitīgs, Mayo Clinic atzīmē .
Ir arī divi galvenie porfīrijas veidi . Akūtas porfīrijas sākas ātri un galvenokārt ietekmē nervu sistēmu, savukārt ādas porfīrijas (piemēram, porphyria cutanea tarda, visizplatītākais visu porfīriju veids) galvenokārt uzbrūk ādai. Daži porfīrijas veidi var ietekmēt gan nervu sistēmu, gan ādu, taču tas ir retāk sastopams.
Kādi ir porfīrijas simptomi?
Porfīrijas simptomi ir atkarīgi no indivīda un veida, bet simptomi var būt no viegliem līdz smagiem, pēc Klīvlendas klīnikas .
Tiem, kas dzīvo ar ādas porfīriju (kas galvenokārt skar ādu), bieži ir pārmērīga jutība pret saules gaismu, un viņiem ir nieze, tulznas vai nobrāzumi uz ādas, rētas, trausla āda un ārkārtējs pietūkums vai kairinājums, pakļaujoties saulei.
Akūta porfīrija parasti izraisa pēkšņu simptomu parādīšanos, kas parasti ilgst stundas, dienas vai nedēļas, saskaņā ar Klīvlendas klīniku . Bieži simptomi ir sāpes vēderā, krūtīs, rokās, kājās vai mugurā, urīna aizture (nespēja pilnībā iztukšot urīnpūsli), aizcietējums, slikta dūša, vemšana, muskuļu vājums, krampji, apjukums un halucinācijas.
Dažiem pacientiem ar akūtu vai ādas porfīriju var būt arī sarkanīgi purpursarkana vai brūna urīna krāsa porfirīnu pārpalikuma klātbūtnes dēļ.
Kā tiek ārstēta porfīrija?
Porfīriju var būt grūti diagnosticēt, jo daudzi simptomi ir līdzīgi citām slimībām un traucējumiem, taču to parasti diagnosticē, izmantojot asins, urīna un izkārnījumu paraugus vai DNS ģenētisko testu. saskaņā ar Amerikas Porfīrijas fonda datiem .
Nav zāles vai veids, kā novērst porfīriju, taču ir ārstēšanas un simptomu pārvaldības metodes, kas ir atkarīgas no simptomu veida un smaguma pakāpes. Tiem, kam ir ādas porfīrija, galvenais ir izvairīties no saules gaismas, un ārsti var ieteikt izvadīt vielas, kas bieži izraisa simptomus, piemēram, alkoholu. Daži cilvēki var gūt labumu arī no biežas asins ņemšanas, kas pazīstams kā terapeitiskā flebotomija , kas samazina dzelzs daudzumu aknās un var mazināt simptomus.
Akūtas porfīrijas ārstēšana parasti ietver hema un/vai glikozes infūzijas caur IV, kas samazina aknās ražoto porfirīnu skaitu, saskaņā ar Klīvlendas klīniku . Smagākos gadījumos ārstēšana var ietvert arī asins pārliešanu, liesas noņemšanas operāciju vai aknu un kaulu smadzeņu transplantāciju.
Dažas studijas arī liecina, ka sabalansēta uztura saglabāšana un ogļhidrātu patēriņa samazināšana var mazināt simptomus. Ir arī pilnībā jāatsakās no smēķēšanas.
Slaveni cilvēki ar porfīriju
Precīzs porfīrijas slimnieku skaits nav zināms, bet daži pētījumiem liecina, ka vienam no katriem 20 000 cilvēku var būt kāda veida slimība. Un, lai gan ne vienmēr tiek apstiprināts, ka vēsturiskām personām ir oficiāli diagnosticēta porfīrija, kāds gadījums (izņemot karali Džordžu III) ir saistīts ar Glosteras princi Viljamu, karalienes Elizabetes II brālēnu.
Tiek uzskatīts, ka arī Skotijas karalienei Marijai un viņas tēvam Džeimsam V no Skotijas ir bijusi akūta porfīrija, jo viņi bija karaļa Džordža III priekšteči un mantojuši šo slimību.
Dažas pētījumiem arī liecina, ka Vincentam van Gogam bija akūta porfīrija, jo tā nosaka visas viņa pamata fizisko un garīgo slimību pazīmes un simptomus.
